El síndrome de Dravet, conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es una de las enfermedades catalogadas como 'raras'. Aunque haya una parte de la sociedad que crea que los afectados solo sufren ataques epilépticos, va mucho más allá que una simple convulsión, ya que son varios los problemas comunes que están relacionados con esta enfermedad: retraso en el desarrollo, problemas de lenguaje y habla, trastornos en el comportamiento y espectro autista, problemas de crecimiento y nutrición, dificultades en el movimiento y el equilibrio, deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo...

Incluso existe alrededor de un 15% de mortalidad asociada al Síndrome de Dravet, que no cuenta con una cura, por desgracia, que pueda reducir ese porcentaje. Solo son los fármacos antiepilépticos los únicos que pueden frenar los ataques de crisis, pero la realidad es que no acaba con ellos. De hecho, la Fundación Síndrome de Dravet busca que la investigación avance porque podría mejorar la calidad de vida de los pacientes, ya sean adultos o niños. Estos últimos, en edades comprendidas entre los 4 y los 12 meses de vida, empiezan a conocer las consecuencias que puede dejar este Síndrome, que el Gobierno debería preocuparse más de lo que lo hace actualmente. 

Además, hay tener en cuenta los factores que rodean a las crisis epilépticas. Un niño puede convulsionar por fiebre o febrícula, cambios bruscos de temperatura, sudores a la hora de hacer deporte, tener calor extremo, falta de sueño... También cabe la posibilidad de que sufran ataques por estímulos como, por ejemplo, patrones visuales, luces, determinados colores, emociones intensas...

CASOS EN VALLADOLID - ELENA, DANIEL, JAVIER Y HENAR

ELENA, MADRE DE ALICIA

Elena, Daniel, Javier y Henar van conociendo, poco a poco, lo que les pasa a sus hijos, que aún no se dan cuenta si padecen o no una enfermedad. Elena, la madre de Alicia, desconocía las razones por las cuales su hija, recién nacida, estaba sufriendo crisis epilépticas. "Empezó a los cuatro meses de edad por una vacuna. Nos dijeron que podría ser algo puntual, pero vieron algo sospechoso porque nos dieron cita con neurología", comenta en declaraciones a TRIBUNA.

Mientras esperaban a poder hablar con la neuróloga, Alicia "tuvo otra crisis", que ya fue el descencadenante para que los especialistas les advirtieran de que "podría tener un problema". De hecho, y ya en urgencias, les dijeron lo que le pasaba realmente a la pequeña, que "no paraba de convulsionar". "Nos dieron el alta la primera vez, pero la segunda vez la ingresaron", explica.

Alicia "tiene muchas dificultades en el lenguaje y en la movilidad", ya que se desplaza "en silla de ruedas". Su madre lamenta que no haya un tratamiento "100% eficaz" porque solo "usa alguno para frenar las crisis". A pesar de que la situación actual no invita al optimismo, Elena saca fuerzas donde no las hay, con el respaldo incluido de su familia, para tirar hacia adelante... No le queda otra. 

DANIEL, PADRE DE GONZALO

Gonzalo sufrió la primera crisis epiléptica "cuando tenía siete meses". En un principio, sus padres no lo dieron "mucha importancia" porque no sabían si podría ser "una crisis febril" o cualquier otra circunstancia. A partir de ese momento, llamaron al 112 porque se empezaron "a preocupar". Sin embargo, a Daniel y a su pareja les transmitieron lo que ellos ya se imaginaban: "Esto le pasa a muchos niños".

No se creyeron ese diagnóstico porque Gonzalo volvió a sufrir otra crisis a los pocos días y, luego "otra, otra, otra...". Estuvieron "varios meses" en esa situación hasta que hablaron con la neuróloga que, a través de un estudio genético, explicó que el niño padecía el Sindrome de Dravet. Aun así, la criatura "lo lleva mejor" que los padres porque no son conscientes de su enfermedad y, "gracias a Dios", por ello, "es súper feliz". "Lo que necesita son los tratamientos para frenar las crisis", apunta.

Daniel es otro de los ejemplos que no ha requerido ayuda psicológica, como en el caso de Elena, ya que se ha sentido arropado por su familia y eso ha provocado que el día a día "haya sido más llevadero".

JAVIER, PADRE DE NICOLÁS

El caso de Javier, el verdadero alma mater del grupo, es muy similar a los dos anteriores. Su hijo, Nicolás, tuvo la primera crisis con la primera vacuna, "una convulsión bastante fuerte". Le llevaron a urgencias y, tras contar lo sucedido, los médicos vieron en el niño "algo atípico".

De hecho, estuvieron esperando a las pruebas que le hicieron y, mientras tanto, Nico volvió a sufrir "varias crisis". Desgraciadamente, "siete meses después de la primera convulsión, le diagnosticaron la enfermedad". "El niño no es consciente de lo que tiene y, en su mundo, es feliz", añade.

HENAR, MADRE DE ALONSO

Alonso, como el resto de sus compañeros de 'viaje', pasó a los cuatro meses por su primera crisis. Henar y su marido tampoco sabían si era normal lo que le estaba ocurriendo y, por esa razón, estuvieron un tiempo "en ambulancias". Cuando les derivaron a neurología, fue el momento en el que ya se percataron de que podría ser "una enfermedad más grave". "A los nueve meses ya nos dijeron lo que le pasaba", reconoce.

Al principio, Henar no quería hablar de la enfermedad y sus síntomas, ya que pasó por una fase de negación. No era capaz de llevar las cosas de otra forma, como, por ejemplo, las lleva ahora. "Les ayudamos con terapias, logopedas, fisioterapeutas, nutricionistas... Llevamos una vida muy diferente a los demás para que la del niño sea como la del resto", contextualiza.

LA IMPORTANCIA DE RELACIONARSE

Los cuatro se conocieron a raíz de la Fundación Síndrome de Dravet. En primer lugar, fueron Daniel y Javier los que se vieron en un acto distinto; Javier luego vio a Henar en el Centro Base, donde cuidaban a los niños; y Elena se subió al barco de los valientes gracias a Henar. Tienen un grupo de WhatsApp que utilizan para resolver dudas y para ayudarse entre ellos. "Hablar entre nosotros reconforta", dice Javier, que lleva a cabo eventos y iniciativas semana tras semana para recaudar fondos y, de esta forma, que la investigación pueda avanzar. "Queremos que la enfermedad pare... que desaparezca. No solo por nosotros, sino por todos para que en el día de mañana el Síndrome de Dravet no exista", añade Henar.

En este apartado, también es clave que tengan más hijos como Elena y Daniel. En el caso de Elena, por ejemplo, ella tiene dos niños más pequeños, que aún no pueden ayudar mucho a Alicia, pero el de 3 años ya está arrimando el hombro de manera sorprendente. Daniel, por su parte, tiene dos hijas más pequeñas que Gonzalo. Como son más mayores que los hijos de Elena, se nota más la ayuda que prestan. "Están pendientes de él para que pueda llevar a cabo las tareas cotidianas con mayor agilidad. Gonzalo ha tenido alguna crisis con ellas, que son las que nos avisaron para poder ayudarle. El apoyo es incalculable", asegura al respecto.

No obstante, la valentía que tienen como forma de vida es insuficiente. Lo único que buscan no solo es que el niño siga sonriendo, sino también encontrar la cura, porque ya les han dicho que sí que existe. "Se ha comprobado que, a través de estudios, una terapia génica puede ser la solución. La investigación va muy lenta. Lo que no se conoce, no se cura", dice Javier, el líder de un grupo de personas que son todo un ejemplo de cómo luchar sin fuerzas contra una batalla que, a pesar de la dificultad, la acabarán ganando.