El Síndrome de Dravet, enfermedad también conocida como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una enfermedad rara que padecen una de cada 16.000 personas, normalmente niños, pero también adultos. Puede que haya más casos, pero es una enfermedad nueva y se cree que hay muchos sin diagnosticar. La Fundación Síndrome de Dravet tiene como objetivo intentar que se aumenten los diagnósticos cuanto antes, porque existen muchas medicaciones para la epilepsia que están contraindicadas.

Nicolás, un vallisoletano de seis años, es uno de esos niños que padece Síndrome de Dravet. Su padre, Javier Mateos, relata a Tribuna Valladolid el caso de su hijo y en qué consiste esta enfermedad.

PREGUNTA. ¿En qué consiste esta enfermedad? ¿Es hereditaria?

RESPUESTA. El Síndrome de Dravet es de origen genético, aunque la mayoría de los que lo parecen lo desarrollan de nuevo, sin haberlo heredado de los padres.

Es una mutación del gen SCN1A. Los problemas asociados al síndrome no son solo epilepsias, que también, sino que son crisis epilépticas prolongadas, muchas veces estatus (de larga duración); retraso en el desarrollo; problemas ortopédicos y odontológicos; problemas de lenguaje y habla; trastornos en el comportamiento; suelen tener síntomas de espectro autista; también hay veces que tienen problemas de crecimiento o de nutrición; insomnio y problemas para dormir; infecciones crónicas; trastornos sensoriales como a luces, sonidos?; dificultades en el movimiento y el equilibrio; muchas de ellos tienen ataxia; deficiencias en el sistema nervioso autónomo; etc.

El primer síntoma suele ser fiebre. En el caso de mi hijo, la primera vacuna le dio reacción de fiebre y convulsionó. En nuestro caso, la primera convulsión duró cuarto de hora y fuimos al hospital. Ya solo con la duración y el tipo de movimientos que hacía, uno de los médicos de Pediatría y Neurología intuyó que podía ser algo relacionado con esto.

Nos empezaron a hacer pruebas genéticas, tanto al niño como a nosotros, y el resultado llegó a los dos o tres meses, teniendo muchas más crisis entre medias. El resultado dio positivo de mutación en el gen SCN1A y, por lo tanto, Síndrome de Dravet.

P. ¿Cómo es el tratamiento?

R. Todo eso es un poco incertidumbre porque puede haber algunos casos de pacientes más mayores que puede que en su infancia les hayan tratado con antiepilépticos contraindicados que les puedan haber perjudicado más. En nuestro hijo el diagnóstico fue súper precoz y empezaron a tratarle con fármacos relacionados con el Síndrome de Dravet. Aunque ahora mismo la enfermedad es fármaco resistente, es decir, no hay ningún tratamiento que pueda curar la enfermedad, simplemente los fármacos lo que hacen es controlar un poco las crisis en cuanto a duración.

Nuestras crisis ahora ya no son de cuarto de hora, por suerte solo hemos tenido un estatus de 45 minutos, que fue horrible porque el niño tuvo que ir a la UVI directamente. Pero gracias a la medicación, ahora las crisis son de un minuto o dos como mucho. En cuanto a espacio de tiempo, tenemos rachas, ahora mismo estamos más o menos en que cada 20 días le está dando una crisis.

Cada niño es totalmente distinto. Dentro de los cuatro o cinco fármacos que hay para controlar las crisis, cada niño toma una dosis distinta o un fármaco mezclado con otro. Ahora mismo, Nicolás está tomando tres antiepilépticos, un protector y un medicamento para ir al baño. No solamente es la epilepsia, sino todo lo que conlleva por detrás, algo que mucha gente desconoce.  

P. Al final son los padres los que acaban convirtiéndose en cuidadores las 24 horas del día. ¿Cómo son esos cuidados? ¿Son permanentes o hay garantías de que dejarán de necesitarlos en algún momento de su vida?

R. Nuestros cuidados son muy severos. El calor le afecta mucho; los baños tienen que ser con agua templada; no podemos secarle el pelo con secador; le afectan los cambios bruscos de temperatura; etc.

Existe una prestación por cuidados a hijos con enfermedades graves o cáncer que te permite tener una reducción de la jornada laboral de hasta el 99,9% para, precisamente, poder cuidar de tus hijos. Estaba hasta los 18 años y el año pasado se amplió hasta los 23. Algo que sigue siendo corto porque hay niños con más edad que siguen necesitando cuidados las 24 horas.

Nuestro hijo lleva unas plantillas especiales por problemas ortopédicos. A un niño cada poco tiempo le crece el pie, y hay que comprar plantillas nuevas, que son plantillas caras que no están subvencionadas. Las sillas que utilizan son sillas ortopédicas adaptadas y también son muy caras. Además, todos los niños van a terapias para intentar que mejoren en el habla, las conductas y en el desarrollo en general, y todo eso tiene un coste.

P. ¿Cómo lo lleva Nicolás? ¿Cómo es su día a día?

R. Ellos son felices. Por suerte, son un poco inconscientes de todo esto. Pero en el mes de mayo, por ejemplo, Nicolás ha ido tres días al colegio porque si está malo o tiene una crisis no puede ir. En navidades estuvo diez o doce días ingresado y estuvo dos meses sin ir al colegio. En una semana tuvo seis crisis y estuvo ingresado en el hospital.

Nicolás repitió 3º de infantil porque entre pandemia, crisis y hospitalizaciones, en tres años habrá ido un año o menos al colegio. Además, mi hijo no sabe leer ni escribir.

P. ¿Existe algún caso más en Valladolid?

R. Somos siete u ocho familias en Valladolid y nos conocemos todos, aunque hay gente que no se atreve a dar el paso. La Fundación hace una labor muy buena, nos intenta unir, hace proyectos y reuniones anuales de familias para conocernos y ver los avances que hay?

P. ¿Cuál es la esperanza? ¿Será posible una cura?

R. La cura de esta enfermedad es lo que buscamos en el futuro. La cura pasaría por una terapia génica, que es que se pueda administrar el gen doble por el bueno, o intentar desbloquear el gen malo, lo que requiere de mucha investigación. Hay algunos avances, pero son a largo plazo. Con la venta de productos y las donaciones intentamos recaudar dinero para avanzar en investigación. Esto abriría un abanico muy importante para todas las enfermedades genéticas.