El cáncer de mama es el tumor más frecuente entre las mujeres españolas. Según datos de la Sociedad de Oncología Médica, en el año 2023 se desarrollaron 35.001 casos nuevos de este tumor. 

Una de cada ocho mujeres de España desarrollarán cáncer de mama a lo largo de su vida. Tal y como informan desde la SEOM, entre el 15 y el 20 por ciento en los casos diagnosticados existen antecedentes familiares que permiten un diagnósitco de cáncer hereditario. 

En este 4 de febrero, Día Mundial de la Lucha Contra el Cáncer, Tribuna Valladolid entrevista a dos de las investigadoras del Instituto de Biomedicina y Genética Molecular de Valladolid. Lara Sanoguera e Inés Llinares pertenecen de 'splicing' y susceptibilidad al cáncer, donde investigan mutaciones causantes de la enfermedad.

PREGUNTA: ¿Cómo llegó la investigación a vuestras vidas?

RESPUESTA: Tuve varios familiares que fallecieron por cáncer, yo estaba a finales de la ESO y dije quiero saber ¿Cómo se genera esta enfermedad, ¿qué puedo hacer yo para frenarla? Es así como me dirigí a la biomedicina y acabé aquí en Valladolid para dedicarme a la investigación oncológica.

A mí en Bachiller me gustaba la Biología la parte de la Bioquímica y después me especialicé en medicina transnacional. Y termine aquí en Valladolid estudiando genética

P: ¿Por qué Valladolid?

R: Yo cuando buscaba trabajo buscaba grupos de genética, podía haber sido aquí o en otro lado. La convencimos para que hiciera el doctorado.

Yo en mi caso, ya hice el trabajo de fin de master en un laboratorio de Valencia dedicado a investigación oncológica, peor era un grupo muy reciente, tuvo varios problemas y se disolvió. Entonces, si no te conocen en un laboratorio es muy difícil entrar y hacer el doctorado. En Valencia todos los años sale mucha gente de química, de biomedicina? y aquí ya hay grado en biomedicina pero hasta hace poco no.

Yo vi la opción de venirme aquí como había menos biomédicos y era un laboratorio dedicado a la investigación oncológica dije bueno 'me voy de cabeza'.

P: ¿Por qué es tan importante investigar en el cáncer?

R: Al final la única forma que tenemos de hacer frente a esta enfermedad y conseguir cronificarla, por que no vamos a conseguir que no aparezca, es mediante la investigación.

Gracias a la investigación podemos prevenir y tener un diagnóstico temprano que al final es lo que lo va a cronificar o incluso paliarla.

P: ¿En qué investigación os encontráis actualmente trabajando?

R: Nosotras lo que hacemos a grandes rasgos es intentar encontrar mutaciones causantes de la enfermedad, que pueda ayudar luego a familiares que tengan en nuestro caso cáncer de mama hereditario. En muchos casos en las familias no se conoce la existencia de una nutación que causa la enfermedad en esa familia, entonces nosotras intentamos buscar mutaciones que puedan desencadenar este tipo de cáncer para poder ayudar a estas familias.

Nuestro objetivo es ese. Por el momento hay muchas familias con cáncer de mama hereditario que se dirigen a una consulta de análisis genético, y cuando se lo realizan no le detectan esa mutación o cambio en el ADN que se está transmitiendo de padres a hijos y que está haciendo que esa familia tenga más riesgo que otra población a desencadenar la enfermedad.

Lógicamente en esas familias va a haber más controles que en el resto de la población porque se ve que la genética está implicada aún el desarrollo de la enfermedad, pero no puedes aplicar nada personalizado en base a la mutación que tiene por qué no lo conoces. Entonces nosotras lo que hacemos es eso, buscar en el ADN nuevos cambios vinculados con el cáncer de mama para que cada vez más familias les digan 'hemos detectado esto'.

En función del gen que esta mutado van a adoptar unas medidas profilácticas diferentes, van a  poder rastrear a los portadores, y se van a poder aplicar en los que ya están enfermos aplicar tratamientos personalizados en función de qué mutación sea responsable del cáncer en esa familia.

Lo más gratificante, y también lo más importante para un laboratorio de investigación traslacional cimo el nuestro, es ver como nutesros resultados se publican en bases de datos públicas consultadas por oncólogos y científicos de todo el mundo, como ClinVar, de forma que la información que nosotros aportamos llega a los pacientes de todos los rincones del mundo.

P: ¿Qué es el 'splicing'?

P: Nosotros tratamos de identificar nuevas variantes vinculadas al cáncer de mama. la idea es que nos centramos en variantes que afectan a un proceso clave de la expresión génica que es el 'Splicing'.

Observando la mutación es muy difícil de predecir si la mutación va a afectar a ese proceso o no, es por ello que requiere una validación experimental.

Nosotros tenemos la cadena de ADN, sería impensable pensar que hay algún mecanismo que pueda estar cortando y quitando esa cadena. Para ello, primero se hace como una 'copia de seguridad' que pasa a ARN. En esa secuencia tenemos parte que sirven y otras que no, que se tienen que quitar.

Una  vez en esa forma entra en acción el proceso de splicing que corta y elimina las secuencias que no son importantes, y pega entre si las secuencias clave, creando una secuencia mucho más pequeña. De ahí se produce la proteína final, nosotros buscamos mutaciones que hagan que cuando llegue 'toda la maquinaria' del 'splicing' de lugar a un ARN que no es el que da lugar a la proteína funcional y eso acabaría desencadenando una enfermedad genética.

En esos genes que se han identificado nosotros vamos buscando cambios que vuelvan 'locos' al proceso de 'splicing'. 

P: ¿Cómo es un día a día en el laboratorio?

R: Aunque la gente no se lo crea es mucho tiempo en el ordenador. Al final lo que es en el banco del laboratorio, la gente cree que estamos todo el tiempo, pero no.

Es estar en ordenador, leyendo todo lo que se va publicando de tu campo, estar pensando en como abarcar un nuevo proyecto, analizar todos los resultados porque eso requiere muchísimo tiempo. Y después, está la parte más divertida cuando te lo aceptan que es redactar el artículo, generar todas las figuras, y ya cuando te lo aceptan ya es el no va más.

En este laboratorio también hablamos muchos entre nosotros. Hay en otros laboratorios que eso no, son más competitivos. Al final la ciencia es muy competitiva y no comentan entre ellos porque si no quizá te lo chafan, entonces en ese aspecto hemos tenido suerte.

P: Una investigación requiere unos fondos, ¿desde dónde reciben la financiación?

R: Aquí en España, en grupos y equipos pequeños es un poco difícil. El dinero se consigue pidiendo proyectos, pero es un proceso muy competitivo, igual que lo pides tú lo van a pedir miles de personas nivel nacional.

Aquí en Castilla y León,la Junta saca convocatoriaspara financiar proyectos de investigación, pero no todos los años. También hay convocatorias dentro del Plan Estatal. No obstante se presenta todo el mundo, porque a todos nos hace falta dinero, y que presentes un proyecto no quiere decir, lógicamente, que te den el proyecto, como hemos comentado son convocatorias competitivas, y que tengas el dienro asegurado, y que no te lo den no significa que tu problema no sea bueno. 

Asociaciones como la AECC, también invierten dinero en investigación, pero esta financiación no suele llegar a centros de provincias como el IBGM ded Valladolid. A mayores puedes participar en proycetos internacionales, este laboratorio de hecho hace poco participó en el proyecto europeo BRIDGES. 

Recientemente, nos han dado un proyecto concediéndonos 75.000 euros. para tres años. Teniendo en cuenta que un kit cualquiera de los que utilizamos cuesta 600 o 700 euros, y nos lo gastamos en un mes, o en menos. Esto quiere decir que inlcuso habiéndonos concedido financiación para un proyecto , muchas veces el dinero que recibimos es escaso. 

Además, la mayoría de proyectos el dinero que dan es para materiales, no par el perosnal, ni suquiera para  comprar materiales de oficina (libretas, bolígrafos...) u ordenadores. 

P: ¿Qué papel tiene la Asociación Contra el Cáncer en vuestra investigación?

R: Yo tengo una beca de la Sociedad Española Contra el Cáncer, en el centro ahora mismo somos cuatro con ayudas, es algo que hemos logramos con muchos años de lucha. 

La AECC da la ayuda y a nosotros nos contratan como investigadores predoctorales a aprtir de la UVa, predoctorales de la AECC. El problema es que si tú tienes un pre doctoral, pero no tienes dinero para que el laboratorio funcione tampoco funciona.

Además de la financiación, la AECC trata de acercar la ciencia a el público general y trata de hacer entender a la gente que la única herramienta que tenemos para luchar contra el cáncer es la invetigación, Y no sólo lo dice, sino que invierte en proyectos de investigación en todo nuesro país, aquí en valladolid,principalmente a través de la contratación de personal pre-doctoral.

El problema que tenemos todos los laboratorios es que no tenemos una financiación de base, no tenemos todos los años dinero para poder trabajar. Aquí en el centro hay investigadores que no reciben ni un euro al año, y no pueden llevar a cabo su trabajo.

P: ¿En qué momento se encuentra la investigación española a nivel mundial?

R: Hay centros de investigadores muy buenos, lo que dice todo el mundo, aquí nos forman muy bien. Tenemos una base teórica muy buena, y después también practica y normalmente la gente fuera reclama el talento español.

Después España reclama la vuelta, lo que pasa que aquí hay un embudo de personas intentando volver. Es muy fácil irse fuera, volver es casi misión imposible. En el extranjero en el momento que ven que son de aquí, esperan a que terminen la tesis aquí para llevárselo.

Nosotros hemos tenido suerte porque hemos participado e proyectos internacionales y estos últimos años hemos publicado una barbaridad.